Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (yang biasa disingkat NF) adalah penyakit genetik-warisan di mana tisu saraf ditumbuhi tumor yang samaada berupa tidak berbahaya atau yang boleh menyebabkan kerosakan serius pada saraf dan tisu lain akibat tekanan tumor.

Penyakit ini akan menjejaskan semua sel pial neural (Schwann sel, melanosit, fibroblas endoneurial). Cellular elemen dari jenis sel berkembang biak ( meningkatkan jumlah atau menyebar dengan cepat dan sering berlebihan) ke seluruh tubuh dan membentuk tumor fungsi dan menggugat fungsi melanosit mengakibatkan tumor pigmentation.Tumor ini boleh menyebabkan benjolan di bawah kulit, bintik-bintik berwarna, masalah tulang, tekanan pada akar saraf tulang belakang, dan masalah-masalah neurologi yang lain.

Tahukah anda? NF mempengaruhi lebih daripada 100,000 orang Amerika Meskipun tidak dikenali, masalah yang mungkin dari NF termasuk: • Tumor Otak • Spinal cord tumor • Pseudarthrosis atau scoliocis • Sakit kepala • Pekak • Kesukaran belajar • Kanser • Kesakitan • Tekanan darah tinggi • Kejang • Tumor pada saraf optik • Kerusakan • Buta • Kelumpuhan •  Gangguan Pendengaran Tertunda atau awal • Sawan • Hidrosefalus • Kecacatan tulang •  gatal-gatal • Tubuhan terencat • Bebanan psikologi.

Ada 3 jenis NF ....

Neurofibromatosis Type 1

Diagnosis NF1 dilakukan jika ada dua daripada tujuh kriteria berikut ini dipenuhi:

* Dua atau lebih Neurofibroma pada kulit atau di bawah kulit atau satu neurofibroma plexiform (sekumpulan besar tumor yang melibatkan beberapa saraf); Neurofibroma adalah subkutan benjolan yang merupakan ciri khas dari penyakit dan peningkatan jumlah dengan usia.

* Freckling groin atau lubang lengan

* Café au lait spot (tanda lahir berpigmen). Enam atau lebih saiz 5 mm diameter terbesar pada individu pra-pubertas dan lebih dari 15 mm dengan diameter terbesar di individu pasca-pubertas

* Skeletal kelainan, seperti displasia sphenoid atau penipisan korteks tulang panjang tubuh (tulang iaitu kaki, berpotensi menghasilkan membongkok kaki)

* Lisch nodul, freckling di iris.

* Tumor pada saraf optik, juga dikenali sebagai glioma optik

* A relatif peringkat pertama dengan diagnosis NF1


Neurofibromatosis Type 2

* Bilateral tumor, neuromas akustik pada saraf vestibulocochlear (saraf kranial kelapan) menyebabkan gangguan pendengaran

o Bahkan, ciri khas NF 2 adalah gangguan pendengaran akibat neuromas akustik sekitar usia dua puluh

o tumor boleh menyebabkan:

+ Sakit kepala

+ Masalah keseimbangan, dan Vertigo

+ Wajah kelemahan / kelumpuhan

+ Pesakit dengan NF2 juga boleh mengembangkan tumor otak yang lain, serta tumor tulang belakang

+ Ketulian dan Tinnitus

* Setiap relatif dengan NF-2, didiagnosis atau tidak

Schwannomatosis

1.  Schwannomas berganda berlaku.

2. The Schwannomas mengembangkan pada saraf kranial, tulang belakang dan periferi.

3. Sakit kronik, dan kadang-kadang kebas, kesemutan dan kelemahan.

4. Sekitar 1 / 3 daripada pesakit mempunyai Schwannomatosis segmental, yang bererti bahawa Schwannomas terhad pada satu bahagian dari tubuh, seperti tangan, kaki atau tulang belakang.

5. Berbeza dengan bentuk lain dari NF, yang Schwannomas tidak berkembang pada saraf vestibular, dan sebagai akibatnya, tidak ada kehilangan pendengaran dikaitkan dengan Schwannomatosis.

6. Pesakit dengan Schwannomatosis tidak memiliki ketidakmampuan belajar yang berkaitan dengan penyakit.

Neurofibromatosis hasil dari mutasi pada gen yang disebut NF1, yang menyebabkan tumor ke dalam bentuk sel-sel yang membentuk selubung pelindung di sekitar saraf. Pada manusia, mutasi NF1 mengakibatkan neurofibromatosis terjadi pada satu daripada 3,500 kelahiran, sama-sama mempengaruhi kedua-dua jenis kelamin dan semua bangsa dan etnik. Ini adalah penyakit genetik yang paling umum pada manusia yang mengakibatkan kecenderungan untuk kanser.

 40 peratus daripada orang dengan neurofibromatosis sering mempunyai kesan yang teruk pada kualiti hidup pesakit dan membawa maut. Mereka tidak menanggapi ubat kemoterapi dan sukar atau tidak mungkin untuk menghapuskannya dengan pembedahan.

"Kami sangat berharap tentang potensi ubat dan terapi yang berkaitan untuk tumor ini kerana pesakit sering menderita selama bertahun-tahun; .. Mereka kadang-kadang mati dari tumor yang tumbuh dengan lambat yang merosakkan kehidupan sehari-hari mereka,. "kata D. Wade Clapp, MD, Freida dan Albrecht Kipp Profesor Pediatrik di IU School of Medicine.

Para penyelidik mendapati bahawa sementara kedua salinan dari gen NF1 dalam sel sistem saraf harus bermutasi dalam rangka untuk tumor untuk membentuk, yang mutasi saja tidak cukup. Pertumbuhan tumor dihidupkan oleh mutasi NF1 tambahan dalam sel terdekat - kemungkinan besar sel mast. Namun, tidak seperti sel-sel saraf, di mana kedua-dua gen NF1 yang bermutasi, hanya salah satu gen sel mast NF1 perlu dimutasi untuk pertumbuhan tumor bermula. 

 Apa rawatan untuk neurofibromatosis?

Tidak ada rawatan atau ubat untuk Neurofibromatosis. Untuk beberapa hal, gejala NF-1 dan NF-2 boleh diubati secara individu. Tumorkulit, beberapa tumor otak, dan tumor di sepanjang saraf, boleh di buang dengan pembedahan, atau dirawat dengan ubat-ubatan (kemoterapi) atau rawatan x-ray (radiasi terapi). Masaalah tulang belakang dan membongkok mungkin memerlukan rawatan bedah, atau pengguna khusus brace. Untuk sebahagian besar ciri-ciri, seperti café au lait spot dan nodul Lisch, tidak ada rawatan diperlukan. Jika pesakit neurofibromatosis memiliki cacat dari neurofibroma itu sangat besar atau banyak, pembedahan boleh dilakukan untuk menghilangkan tumor. Tumor mempunyai kecenderungan untuk kembali, namun. Kadang-kadang tumor di tempat yang tidak boleh dihapuskan. Tumor yang menyebabkan rasa sakit atau kehilangan fungsi dibuang secara individu. Tumor yang telah berkembang pesat harus dihapuskan akan kerana ia boleh menjadi ganas.

 Jenis rawatan bergantung pada sifat dan lokasi tumor. Katarak operasi juga mungkin diperlukan pada beberapa pesakit. Untuk anak pesakit Neurofibromatosis jenis 2, ujian pendengaran berkala dianjurkan.
 .
 Tidak ada cara yang diketahui untuk mengelakkan dari  kes NF. Kes-kes baru dari NF diwariskan boleh dicegah dengan kaunseling genetik hati-hati. Seseorang dengan NF boleh memahami bahawa keturunannya  mempunyai peluang 50% untuk mendapat NF. Bila ibu bapa mempunyai NF, kecacatan genetik tertentu yang berpunca dari orang tua telah dikenalpasti, ujian boleh dilakukan pada janin (bayi berkembang) selama kehamilan. Amniocentesis atau chorionic villus sampling dua teknik yang membolehkan sejumlah kecil sel-sel bayi harus dikeluarkan untuk pemeriksaan. rangkaian kemudian boleh diperiksa untuk mengetahui adanya kecacatan genetik dari orang tua. Beberapa keluarga memilih untuk menggunakan maklumat ini untuk mempersiapkan kedatangan seorang anak dengan masalah perubatan serius. keluarga yang lain mungkin memilih untuk tidak meneruskan kehamilan.